Negli ultimi 40 anni si sono verificati in Italia, come in molti paesi a economia avanzata, notevoli cambiamenti nell’area della salute riproduttiva. Il nostro paese sta invecchiando, la natalità è diminuita drasticamente, con un aumento dell’età media delle donne alla nascita del primo figlio.
Nello stesso periodo la mortalità infantile è progressivamente diminuita passando da circa 88 per 1000 nati vivi negli anni 40 fino a raggiungere nel 2005 un valore intorno a 4/1000. Nello stesso periodo la mortalità dovuta a malformazioni congenite è passata da 3-4 per 1000 a 2,5 per 1000. Complessivamente quindi la frequenza delle MC (Malattie Congenite), negli ultimi decenni, seppure diminuita in termini assoluti, è aumentata in termini percentuali, quale causa di mortalità/morbosità infantile e di handicap grave, a motivo della diminuzione più marcata registrata per altre patologie.
In questo stesso arco di tempo abbiamo assistito ad una crescente diffusione di tecniche e procedure usate durante la gravidanza, al momento del parto e nel puerperio, che se da una parte hanno favorito la diminuzione della mortalità perinatale e materna, dall’altra hanno eccessivamente medicalizzato questi eventi. Tuttavia, diversi dati dimostrano che l’attenzione alla salute materno-infantile in Italia non è ancora radicata in modo omogeneo su tutto il territorio.
Differenze sostanziali si registrano in particolar modo nelle pratiche preventive e questo è particolarmente vero per alcune azioni di prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Ne sono un esempio, la vaccinazione contro la rosolia che consente di prevenire sindromi congenite o l’assunzione di acido folico in epoca periconcezionale per la prevenzione dei DTN e di altre malformazioni congenite. Data la complessità dell’insieme dei temi e delle problematiche relative al percorso nascita e alla salute materno-infantile, il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità anche in ottemperanza a quanto previsto dal PSN vigente propone un percorso didattico che va ad esplorare fattori di rischio, fattori protettivi e strategie di prevenzione che coprono l'intero percorso che a partire dal periodo che precede l“avvio di una gravidanza segue fino alla nascita anche considerando la salute dei bambini e degli adolescenti. Il progetto formativo è finanziato dal Ministero della Salute.
Il corso è costituito da un Modulo Propedeutico (obbligatorio) e da quattro Moduli Complementari (facoltativi). Solo i partecipanti che avranno superato il Modulo Propedeutico potranno accedere ai Moduli Complementari.
I partecipanti, in relazione ai propri interessi e bisogni formativi, potranno quindi scegliere liberamente se accedere a uno o più Moduli Complementari.
Modulo Propedeutico (Obbligatorio)
1. Fattori protettivi per la gravidanza e il nascituro: acido folico e folati in gravidanza ed allattamento al seno.
Moduli Complementari (Facoltativi)
2. Fattori comportamentali e stili di vita: quali rischi in gravidanza
3. Consulenza genetica nelle malformazioni congenite
4. Fattori di rischio ambientali ed occupazionale
5. Evidenze sulla teratogenicità di alcune malattie infettive e principali farmaci teratogeni.
Il Modulo Propedeutico "Fattori protettivi per la gravidanza: acido folico e allattamento" prende in esame il tema della prevenzione di difetti congeniti mediante l'assunzione dell'acido folico in epoca periconcezionale. Il modulo affronta inoltre l'allattamento al seno materno come fattore di protezione della salute del neonato.
I Moduli Complementari prendono invece in esame i fattori di esposizione materna, che possano rappresentare importanti fattori di rischio nella eziopatogenesi multifattoriale delle malformazioni congenite.
La consulenza genetica e gli aspetti genetico-ereditari nella eziopatogenesi delle malformazioni è il tema portante di uno dei Moduli Complementari.
I fattori esogeni di rischio sono invece sviluppati negli altri tre Moduli Complementari.Un Modulo tratta nello specifico i fattori di rischio comportamentali (fumo, alcool, droghe ed alimentazione), un altro affronta invece i fattori ambientali ed occupazionali quali possibili rischi per le malformazione congenite, infine, l'ultimo Modulo prende in esame il rischio teratogeno in riferimento agli agenti infettivi e all�uso di specifici farmaci in gravidanza.